domingo, 3 de abril de 2016

Fibrodisplasia osificante progresiva

¡¿ Fibro... Qué?!
Vamos a llamarla “FOP”. La FOP es el resultado de una extraña mutación genética, una enfermedad progresiva en la cual el cuerpo entero produce algo así como un esqueleto extra. Es una extraña enfermedad hereditaria y autosómica dominante que, popularmente conocida como síndrome del hombre roca, hace que los músculos, tendones y ligamentos del cuerpo se pierdan gradualmente y terminen convirtiéndose en hueso. Aún hoy, la FOP es un verdadero misterio médico, aunque se sabe que esta condición afecta a unas 3.300 personas en el mundo entero.
Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la enfermedad es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro.

En la actualidad no hay tratamiento farmacológico o quirúrgico que sea eficaz contra esta enfermedad. Aunque se avanza en la mejora de calidad de vida de estos pacientes.



Sinestesia

Esta enfermedad consiste en la estimulación simultánea de varios sentidos. Gracias a este fascinante hecho, una persona podría escuchar colores, ver sonidos o degustar formas. Hay una grandísima diversidad. Algunos ejemplos serían: tocar una superficie suave y sentir un sabor dulce, asociar el color amarillo al número 7 o sentir el sabor a fresa al ver la palabra “coche” escrita. Hubo artistas famosos como Kandinsky o Richard James de Aphex Twin que sufrieron de este trastorno. También se comentó que Jimi Hendrix lo padecía aunque hay diversidad de opiniones. Muchos piensan que fue por el abuso de éxtasis. Un dato curioso es que 1 de cada 23 personas padece de sinestesia, aunque en niveles muy leves, y es hereditaria. La sinestesia puede ocurrir incluso cuando uno de los sentidos está dañado. Por ejemplo, una persona que puede ver colores cuando oye palabras puede seguir percibiendo estos colores aunque pierda la visión durante su vida. Este fenómeno recibe también el nombre de "colores marcianos", término que se originó tras un caso de un sinestético que nació parcialmente daltónico pero decía ver colores 'alienígenas', que era incapaz de ver en el sentido habitual del término y que en realidad percibía debido a su sinestesia.
Te invito a que veas este vídeo titulado "¿A qué sabe el morado?", tiene una explicación muy bonita de este síndrome:



Progeria de Hutchinson-Gilford

Nuestro primer síndrome de gran rareza. Se caracteriza por el envejecimiento prematuro dándose en niños con uno o dos años de vida. Éstos sufren alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca. La progeria daña diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Los niños tienen baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen viven un promedio de 13 años, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20.
Características
  • Piel seca y arrugada.
  • Calvicie prematura.
  • Canas en la infancia.
  • Ojos prominentes.
  • Cráneo de gran tamaño.
  • Venas craneales sobresalientes.
  • Ausencia de cejas y pestañas.
  • Nariz grande y aguileña.
  • Mentón retraído.
  • Problemas cardíacos.
  • Pecho angosto, con costillas marcadas.
  • Extremidades finas y esqueléticas.
  • Estrechamiento de las arterias coronarias.
  • Articulaciones grandes y rígidas.
  • Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
  • Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.
  • Falta de gametos sexuales y pensativos.
  • Osteoporosis.
  • Arterosclerosis.
  • Muerte natural antes de los 18 años.

¡Bienvenidos!

¡Hola! Me encanta que estés leyendo esto. Bienvenido a mi blog. Me llamo Fabiana, estoy estudiando el último año de secundaria en mi país de nacimiento: Venezuela. Me gusta el cuerpo humano y sus curiosidades. Sueño con llegar a estudiar medicina y especializarme en oncología infantil.
Decidí hacer este blog medico porque me lo mandaron de proyecto en informática y ¿Por qué no hacer un blog con lo que más me gusta en el mundo?
Aquí voy a estar escribiendo algunas de las enfermedades más raras y que pasan desapercibidas y les daré una puntuación según lo curiosa que sea. Pero como una bitácora web médica decente no se trata solo de escribir nombres de enfermedades y montar fotos dramáticas, también haré una breve explicación de esa enfermedad y, si existe, la cura.

Espero que tu estancia en mi pequeño espacio en internet sea placentera, cualquier sugerencia y/o crítica constructiva me la puedes dejar abajo en los comentarios de esta entrada.